46岁的冯先生1年前无明显诱因出现双下肢乏力、麻木，伴双手及双足皮肤色素沉着，2月前患者自觉上述症状较前明显加重，伴双下肢浮肿，行走困难呈进行性加重，需拄拐杖，遂来院就诊。

诊断手记：患者以双下肢麻木伴乏力为主，当地肌电图提示：多发性周围神经损害，感觉、运动神经均受累，下肢重于上肢。结合流式细胞免疫荧光分析、骨髓活检、血管内皮生长因子检测等，明确诊断。予以VCD方案（硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松）方案治疗5个疗程，现患者双下肢麻木感改善，不需要柱状行走。

罕见病科普：Poems综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为特征。如果有以下症状需要警惕：

1. 慢性进行性周围神经病：如果出现四肢麻木、乏力等不适，双下肢受侵较明显。

2. 器官肿大：肝、脾及淋巴结均可肿大。

3. 全身水肿：双下肢有凹陷性水肿，可有腹水、胸腔积液。

4. 皮肤色素沉着、增厚、多毛。

5. 血内查到M蛋白。

6. 内分泌改变：男性阳痿、乳房增大，女性闭经、糖耐量异常（空腹血糖升高）。

7. 脑脊液蛋白明显增高：有时可出现视乳头水肿（有视物模糊）

8. 球蛋白异常，骨髓有改变（有部分的人会出现骨痛）。

9. 有低热、多汗、杵状指。

患者多具有上述特征中的5项或5项以上的异常。

51岁的钟先生因“复头晕、乏力7年”入院。

诊断手记：患者临床表现为反复头晕、乏力、消化道平滑肌功能障碍、血红蛋白尿、黄疸；化验提示全血细胞减少，网织红细胞升高；敏PNH检测到单核细胞、粒细胞、红细胞表面CD55、CD59缺失；酸化血清溶血试验阳性；其它溶血的检查（抗人球蛋白试验、G6PD活性）未见异常；骨髓涂片、流式、骨髓病理排除MDS、AA等其它血液病。

罕见病科普：阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起的一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。异常细胞缺乏GPI连接蛋白，从而对补体敏感，也因而引起相应的临床现象。血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向是其3个主要临床表现。治疗包括对症支持治疗、糖皮质激素治疗、免疫抑制剂治疗、血管栓塞的治疗、骨髓移植和依库珠单抗。

36岁的胡先生因“反复四肢血肿18年余，右侧臀部肿痛伴瘀斑10天入院。

诊断手记：男性患者，有血友病家族史；有肌肉关节腔出血的表现；实验室检查表现为PT正常，APTT延长，八因子活性明显下降；排除继发性的其它相关凝血因子的减少。诊断为血友病。

罕见病科普：血友病是一种遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子八或九基因缺陷，导致凝血因子八或九缺乏，使患者凝血功能异常，终身易于出血。血友病是一种家族性的遗传病，伴随终生，绝大多数患者都是男性，女性患者极其罕见。血友病以关节出血、肌肉血肿为主要表现。补充所需要的凝血因子，即替代治疗，是血友病患者主要的治疗方式。出血急性期应及早给予凝血因子输注止血，并采取适当的辅助治疗，如休息、冰敷、患肢的加压及抬高。