如果孩子身材矮小，尝试各种方法都长不高，就要当心垂体柄阻断综合征了。粤东女孩小芳就是这种罕见疾病的患者，她自幼身材矮小，在高中时就定格在120厘米，多年求医都没有效果。直到5年前慕名来到南方医科大学第三附属医院内分泌代谢科就诊，才诊断为垂体柄阻断综合征。经过专家的对症治疗，小芳长高了30厘米，身高增至150厘米。

“袖珍人”身高1米2

今年25岁的小芳自幼身材明显矮小，自十多岁开始父母就带她四处求医，但是一直没有找出不长个的原因，直到高中毕业，小芳的身高停滞在120厘米。多年求医无果的经历让小芳非常绝望，她以为自己这辈子就只能做一个“小矮人”。

幸运的是，5年前小芳通过病友介绍慕名到南医三院内分泌代谢科就诊。医生观察发现，小芳不仅身高矮，而且外貌看起来也是一副幼童模样。

经过专业系统的检查和分析，小芳被诊断为垂体柄阻断综合征，这是一种罕见病，该病会导致生长激素、性激素、甲状腺激素等多种内分泌激素缺乏，正是这些激素的缺乏导致小芳始终长不高、长不大（俗称“袖珍人”）、第二性征不发育。

5年长高了30厘米

明确诊断后，内分泌代谢科团队开始实施一系列的治疗计划和方案。第一步要实现增高。但彼时小芳的骨龄已达13岁，属于大骨龄，治疗难度较大，想要满意的最终身高，绝非易事。

凭借团队丰富的经验，主诊的陈志医生先后给予小芳注射生长激素以及生长激素联合蛋白同化激素治疗，经过陆续5年时间的调理，如今小芳长高了30厘米，身高增至150厘米，顺利实现了长高的梦想。

第二步要实现从女孩到女人的过渡。由于长期性腺激素绝对缺乏，小芳的乳腺、子宫和卵巢一直处于始基状态，也完全没有成年女性的第二性征。医生针对这一问题精准施治，前期给予补充雌激素，促进了乳腺和子宫的充分发育，后期再给予雌激素、孕激素联合替代治疗，小芳长高的同时，成功实现了月经初潮，并建立了规律的人工周期。

小小的内分泌激素让小芳的身体逐渐发生了巨大变化，也彻底改变了小芳的人生和命运。在陈志医生的鼓励下，目前小芳已顺利找到男友，开始谈婚论嫁了。后续南医三院内分泌代谢科团队将帮助小芳完成妊娠和生育梦想，实现第三步计划：完成由做女人到做母亲的完美蜕变！

尽早治疗可如常人

据内分泌代谢科主任赵同峰介绍，垂体柄阻断综合征多是一种先天性疾病，由于垂体柄断裂、缺如或变细，下丘脑分泌的上游激素不能正常到达垂体，从而导致了垂体功能减退症。

生长激素缺乏是该病最常见表现，患者往往自幼生长速度缓慢、身材矮小、骨龄落后，其次是促性腺激素缺乏，出现第二性征发育障碍。男孩可有隐睾、小阴茎等，女孩幼稚外阴、青春期无月经、乳腺不发育等。此外患者还可有促甲状腺激素等缺乏，可出现毛发稀少、怕冷、水肿，甚至智力低下等甲减的表现。

赵同峰主任表示，垂体柄阻断综合征是一种良性疾病，如能得到及时诊断和合理的内分泌激素替代治疗（缺什么补什么），其正常的生长发育和一般日常生活将不会受到影响，乃至成年后的生育功能亦能实现恢复。

他提醒，如发现孩子出现生长发育迟缓、矮身材，或伴有性器官发育不良，青春期第二性征缺乏等症状，一定要警惕该类疾病，应尽早前往医院内分泌专科进行系统诊治。