阿锋20岁，风华正茂的年纪却长了一身的“老人斑”。这些咖啡色的斑斑点点自小就有，让阿锋变得自卑而敏感，而且随着年龄的不断增长，斑点越来越大，数量也越来越多！到底怎么回事？

不但身上长斑 胸椎都变形了

2019年，阿锋突然发现自己的脊柱侧凸畸形了。一方面身上的咖啡斑越来越大，最大的可以达到大于15毫米，另一方面胸椎向右侧凸，导致高低肩越来越明显，两肩部还越来越痛。到了2022年，症状已经越来越重。阿锋四处救医，2023年1月，在外院行X线检查提示：颈胸段严重侧后凸畸形，颈7-胸2旋转脱位。疾病进展越来越快，阿锋又来到南方医科大学第三附属医院（简称“南医三院”）就诊，南医三院脊柱外科一科副主任医师黄敏军门诊以"神经性纤维瘤性脊柱侧凸"收入科，并拟行手术治疗。

医生认为，阿锋的病情进展基本上符合NF1型神经纤维瘤病的发病进展，而且侧弯的脊柱不仅改变了他的外观，由于神经受压产生的疼痛也让他饱受折磨，同时疾病已经有极大的风险发展成瘫痪。

3D打印呈现了扭曲脊柱的全貌 克服“熊猫血”困难成功矫形

入院后，黄敏军为阿锋进行详细的查体，神经纤维瘤病的症状在他的身上特别典型：颈胸段明显畸形，表现为下颈椎严重后凸畸形，上胸段由生理后凸变成明显的前凸。通过影像学检查提示全身多发神经纤维瘤，其中颈胸段主动脉旁有多发丛状神经纤维瘤，肿瘤侵犯颈3-胸7共14节椎体，造成椎体严重发育不良，呈“铅笔头”样改变，同时伴有颈7-胸2椎体旋转脱位，脊髓明显受压。明确阿锋为“神经纤维瘤性脊柱侧凸（营养不良型）”，为控制畸形进展，防止瘫痪，医生为其制定手术矫形方案。

为了做好手术的安全保障，医生在术前使用3D打印技术，将阿锋扭曲变形的脊柱直观呈现；邀请了多个专科会诊，做了呼吸功能评估、麻醉风险评估等。术前一周，医生为他进行了坐位悬吊颅骨牵引，目的是为了让他畸形的椎体在牵引重力的作用下，缓解关节绞索，拉开间盘之间的距离，松解韧带之间的张力，这样在手术操作中可减少神经损伤的风险，而且坐位牵引后，阿锋的颈椎后突畸形也得到了缓解，对手术的固定也起到了更好的协助作用。牵引重量从刚开始的4千克、8千克、10千克逐渐增加到16千克，基本上达到了自体体重的1/4，阿锋并没有感觉到大重量牵引带给他的四肢麻木感，胸部紧束感等。一周后，复查X线显示，牵引有效，可以进行手术治疗。

不过，阿锋手术难度大，预估出血量大，而且，他的血型是A型RH阴性血，是非常罕见的“熊猫血”型。术前4天，黄敏军联系了输血科为他进行预存自体血，并为他向广州市血站申请特殊用血，同时术中使用自体血回输“三重”保障以保证手术安全顺利进行。

6月1日，黄敏军和脊柱外科一科副主任王亮为阿锋进行了从颈3-颈6侧块螺钉、胸1双侧-胸2左侧椎弓根螺钉、胸6-胸8椎弓根螺钉固定矫形和植骨融合，历时6小时，矫形完成，阿锋平安回到病房。

术后经过精心的照顾，阿锋现已拔除引流管，在头颈胸支具的保护下，下地行走，手术伤口恢复非常好。通过手术，阿锋的病痛得到了缓解，且“长高”了 3厘米，再过几天，他就可以出院了。

长斑竟是瘤病症状 到底是啥病？

黄敏军介绍，神经纤维瘤是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。为什么神经纤维瘤会导致身上出现牛奶咖啡斑呢？黄敏军说，这些斑，主要是神经纤维瘤病侵犯皮肤导致的色素沉着；神经纤维瘤侵犯骨骼，就会导致骨骼病变的发生，临床上最常见的是侵犯蝶骨和四肢长骨多见，侵犯脊柱的较少。但像阿锋这样脊椎被累及的，确实危害更大，毕竟脊柱一旦受损，可能最终导致瘫痪。神经纤维瘤侵犯直接侵犯脊椎骨或椎旁组织，造成脊椎骨萎缩改变、发育不良，从而引起脊柱结构和排列发生变化，表现为脊柱侧后凸畸形。

阿锋的病情就是这样，身上有大量的牛奶咖啡斑，还发现了骨骼病变，这两大典型症状已经足以让临床医生高度怀疑为神经纤维瘤，从这个方向进一步排查、诊断。

专家提醒，如果发现孩子身上有咖啡斑，一定要警惕该病，及早干预。如果咖啡斑数目较多且逐渐变大，要尽快到医院做专项检查，如PET-CT检查，来排除恶性肿瘤，做到早发现早治疗，以保障孩子去除疾病健康成长。